懷孕記 - >10 weeks (T21, Nifty, Panorama....)

前文 (懷孕記 - 11-13 or > 14 weeks (唐氏綜合症篩查)) 講到，醫院所提供的唐氏綜合症早孕期篩查 (Oscar) 或中孕期篩查的檢出率分別為約80-90%及60-70%，假陽性率約有5%，結果呈陽性或陰性只能代表 BB 患有唐氏綜合症的機會較高或較低而不能 100% 確定 BB是否直正患上唐氏綜合症。 羊膜穿刺 (抽羊水) 或絨毛檢查雖能準確確定 BB是否患上唐氏綜合症，可惜做此類檢查存在引致流產的風險。

隨著科技的發展，現在有多一種方法來篩檢出唐氏綜合症，稱作非侵入性產前檢測方法(Non-Invasive Prenatal Testing, 簡稱NIPT)。方法都是抽孕婦的血液做檢查，但檢查的是 BB 釋放至母親血液之中的染色體，從而偵測BB 的染色體套數是否異常。此檢查除了檢出唐氏綜合症外，亦能檢出其他因染色體疾病和微缺失疾病(因不同的品牌而異)，如愛德華氏綜合症(Edward syndorme, trisomy 18)、巴陶氏綜合症 (Patau syndrome, trisomy 13)等。準確性方面，可達99%。注意此方法同樣只能代表 BB 患有檢測出的疾病的機會較高或較低而不能 100% 確定 BB是否直正患上。由於需要等待 BB 釋放至母親血液之中的染色體的濃度達到能檢測的程度，一般都是到 9-10 weeks 才能進行此檢查。

香港現在有多個品牌可以選擇，

1. 敏兒安T21 (SafeT21) - 香港中文大學研發的 (Link) (Link2)

2. 無創產前基因檢測 (Nifty) - 北京華大基因研究中心研發的 (Link)

3. Panorama - 加州聖卡洛斯市Natera公司研發的 (Link)

4. Harmony - 加州聖何塞市Ariosa Diagnostics公司研發的 (Link)

5. Prenetics V - 斯坦福大學研發的 (Link)

根據宣傳單張和網上資料，我嘗試把首三個品牌做了以下的比較表作參考。或許以下各品牌能檢出下表未列出的疾病，請向醫生或該品牌查詢最新和最準確資料。

檢測疾病	敏兒安 Safe T21 express	Nifty	Parorama TM
染色體三體症
- T21 唐氏綜合症	Y	Y	Y
- T18 愛德華氏綜合症	Y	Y	Y
- T13 巴陶氏綜合症	Y	Y	Y
性染色體相關疾病
- XO X 染色體單體症	Y	Y	Y
- XXX 超雌綜合症	Y	Y	Y
- XXY 柯林菲特氏症	Y	Y	Y
- XYY 超雄綜合症	Y	Y	Y
三倍體綜合症			Y
微缺失篩檢分析
- 1p36 deletion syndrome	Y	Y	Y
- 2p33.1 deletion syndrome	Y	Y	Y
- Angelman syndrome (天使綜合症)	Y		Y
- Cri-du-chat syndrome (貓嗚症侯群)	Y	Y	Y
- Digeorge syndrome	Y		Y
- Langer-Giedion syndrome	Y
- Prader-Willi syndrome	Y		Y
雙胞胎消失綜合症			Y

(2016年9月資料，以上圖表只供參考，或許有錯，請向醫生或該品牌查詢最新和最準確資料。)

其他	敏兒安 Safe T21 express	Nifty	Parorama TM
BB性別鑒定	Y	Y	Y
樣本送往作檢查	香港	香港	美國
報告時間	3-5天	5-7天	兩星期

(2016年9月資料，以上圖表只供參考，或許有錯，請向醫生或該品牌查詢最新和最準確資料。)

個人經驗: 
本人最終選擇了做敏兒安 Safe T21 Express。進行檢查當日，首先會照超聲波，當中量度了BB的頭圍 (Head Circuference)，左右顱骨頂部直徑(Biparietal diameter)，腹圍(abdominal circumference)和股骨長度 (Femur length)。這些資料都可以用來估計 BB的週數。照完超聲波後便抽血，抽完血，見一見醫生，便能回家等待報告了。

診所：Femina Healthcare 香港婦健
費用：港幣 6500元 (2016年9月) (全包，超聲波報告，T21檢查報告，見醫生＜3mins)
檢查需時：～2小時
報告：星期一的下午四時進行檢查，同一個星期的星期五下午3時便收到診所電話 (內容包括BB性別，患T21唐氏綜合症/ T18愛德華氏綜合症/ T13 巴陶氏綜合症的風險程度)，並在下一個星期的星期三收到寄來的完正Safe T21 Express 報告。

提提你：現在加入雀巢營養天地的會員 (https://www.nestlebaby.hk/user/register)，迎新禮物包括一張 safe T21 Express的 500元優惠卷。只要收到 safe T21 Express 報告後的一個月內，填妥優惠卷上要求的資料并連同雀巢營養天地會員證的副本寄回。申請後的六星期內，500元會轉賬到你所提供戶口。轉賬收據及感謝信會隨後寄回到你所提供的住宅地址。成功辦妥，進行 safe T21 Express 只要 6000元啊~~ 

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