懷孕記 - 11-13 or > 14 weeks (唐氏綜合症篩查)

唐氏綜合症篩查測試

大部分人的體內細胞是有23對 (合共46條) 染色體的，唐氏綜合症 (Down Syndrome)是由於在第21號染色體多一條所致 (合共47條) 。大部分的唐氏綜合症是偶然發生，極少是由父母遺傳所致。服用藥物、X光照射或其他環境因素，並不會導致唐氏綜合症。 唐氏綜合症的兒童有智力發育障礙和獨特的外觀，亦可能會有結構異常，如先天性心臟病。如果給予特殊的照顧和教育，部分是能夠入讀普通學校和過着半獨立生活。

就此病症，公立醫院現有提供兩種篩查測試，根據孕期之長短來決定採用哪一種。

1. 早孕期篩查 (11- 13 weeks + 6 days) (Oscar)

包括超聲波檢查 (度頸皮) + 抽血驗妊娠相關血漿蛋白 A (PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素 (hCG)水平。唐氏綜合症的檢出率約80-90%。

2. 中孕期篩查 (超過 14 weeks)

只會在 16 - 19 weeks + 6 days 時抽血驗甲胎蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(hCG)水平。唐氏綜合症的檢出率約 60-70%。

提提你: 
由於孕期過了 14 weeks 就不能採用早孕期篩查，中孕期篩查的檢出率比早孕期篩查為低，因此一旦確認懷孕應該盡快去公立醫院／母嬰健康院登記，早日排位啊！同時，不是一登記就能即日/短時間內進行檢查，我大概 7 weeks 多登記，排到 12 weeks + 6 days 才可以進行檢查。如未能在公立醫院／母嬰健康院排到早孕期篩查，也不需要擔心，可到外面私家診所／私家醫院自費進行該檢查或進行其他性質類似的檢查方 (如 T21, Nifty, Panoroma...)。

• (+ postive)
• 如果篩查測試結果呈陽性，這代表你的 BB 患有唐氏綜合症的機會較高，醫院會安排孕婦接受羊膜穿刺或絨毛檢查，作為診斷性測試。診斷測試能準確驗出 BB 是否有唐氏綜合症。這需要將一支細針放入子宮腔內抽取羊水或胎盤絨毛組織作染色體檢測。羊膜穿剌通常在 16 - 20 weeks 內進行，抽取絨毛則通常在 13 weeks 前進行，兩者流產的機會率約0.5 -1%。

• (- negative)
• 如果篩查測試結果呈陰性，這代表你的 BB 患有唐氏綜合症的機會較低。孕婦是不會獲安排進行選擇診斷性測試 (即是羊膜穿刺或絨毛檢查)，因醫院管理局只為篩查測試結果呈陽性的孕婦提供診斷性測試。孕婦可自行到醫院管理局外之機構安排。可是，羊膜穿刺或絨毛檢查都有引致流產的機會，大家還是要考慮清楚有沒有需要。

上述兩個測試中，假陽性率約有5%，因此不可以百分百以此來斷定 BB 有或是沒有患上唐氏綜合症，只能說患有唐氏綜合症的機會較高／較低。

個人經驗:

我於 12 weeks + 6 days 在公立醫院進行早孕期篩查。首先是度高，磅重，填簡單問卷，之後就可以等叫名照超聲波 (這應該是在公立醫院第一次照超聲波)。叫名入房後，陪同的人士可以一齊進入檢查房，他／她會被安排坐在床邊，而我就躺在床上，大家的正前方有一部電視可以看照超聲波時的影像。

檢查一 (度頸皮)
度頸皮即是指量度胎兒後頸皮下透明層的厚度。護士會在不同時間截圖來量度頸皮的厚度，到最後才會告知你 BB 頸皮的厚度 (我猜是拿一個平均數吧)。護士說厚度不超過 3.1mm，患唐氏綜合症的機會會比較低 。幸運我家的 BB 是 2.1mm，算是鬆一口氣了。除了度頸皮，護士還會說哪裡是頭，鼻，嘴，手，腳，心臟，大腿骨等的位置，以及現今 BB 的大小是否和估計的預產期吻合。

哪 BB 的性別能否知道了? 其實 Week 13 左右，超聲波下是可以辨別出來。可是，這也要看 BB合不合作，他／她蹺腳或是背著你就無法看到了。而且，為你照超聲波的護士也不會刻意幫你看，大家可以試問一下囉～～我有問，可是我家的 BB 一直在蹺腳，所以看不到了～～

在整個過程中，要是BB的姿勢或位置不能夠度頸皮，護士會用超聲波那檢測器輕輕壓幾下肚子或是叫我蓋口咳一兩下，讓BB 轉一下姿勢或位置。 放心，不會傷到他／她。另外，不像私家診所／私家醫院，我們是拿不回任何超聲波圖片的。檢查途中也是禁止錄影和拍照，記在心中吧～！

檢查二 (抽血)
照超聲波完成後，就可以等抽血了。共抽了四枝血，抽完就可以回家了。在抽血後十四個工作內，要是收不到醫院打來的電話，篩查結果為陰性(低危)。 我家BB的比例是 1:316，雖然醫生說是比較靠邊，但仍屬於低風險 (1:251 為風險參考值，風險值比這個大，則稱為高風險，如 1: 1xx)